Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.
Θαλασσαιμία ονομάζεται μια ομάδα από γενετικές κληρονομικές διαταραχές του αίματος. Πιο συγκεκριμένα, αυτές οι διαταραχές επηρεάζουν την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης εντός των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τους ιστούς και τα διάφορα όργανα του σώματος.
Πρόκειται για μια κληρονομική γενετική νόσο, δηλαδή μια ασθένεια που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων. Δεν είναι μεταδοτική και δεν μπορεί να περάσει από το ένα άτομο στο άλλο με οποιασδήποτε μορφής επαφή, μέσω μετάγγισης αίματος, μέσω της τροφής ή μέσω του αέρα.
Οι δύο κύριοι τύποι της θαλασσαιμίας είναι η β και η α. Και οι δύο επηρεάζουν την παραγωγή φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι βασικό συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Άλλοι τύποι μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, γνωστοί ως δομικές παραλλαγές αιμοσφαιρίνης, έχουν επίσης αναγνωριστεί. Αυτοί περιλαμβάνουν την αιμοσφαιρίνη S (HbS), την αιμοσφαιρίνη Ε (HbE), τη ν αιμοσφαιρίνη C & D και την αιμοσφαιρίνη Lepore.
Αυτές οι παραλλαγές στη δομή της αιμοσφαιρίνης μπορούν να συνυπάρξουν με την β- θαλασσαιμία με αποτέλεσμα την ανάπτυξη άλλων σοβαρών διαταραχών του αίματος.
Ο όρος Θαλασσαιμία
Ο όρος θαλασσαιμία, προέρχεται από το συνδυασμό των λέξεων θάλασσα (εννοώντας τη Μεσόγειο) και αναιμία. Η β-θαλασσαιμία λοιπόν είναι ευρύτερα γνωστή ως μεσογειακή αναιμία. Και τα δύο αυτά ονόματα αντανακλούν το γεγονός ότι η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά σε ασθενείς που κατάγονται από χώρες γύρω από τη Μεσόγειο, και για πολλά χρόνια πιστευόταν ότι αυτή η διαταραχή υπήρχε αποκλειστικά στις χώρες αυτές.
Η μεσογειακή αναιμία είναι μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές στον κόσμο. Πράγματι , εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα των Μεσογειακών χωρών (Ιταλία, Ελλάδα, Μέση Ανατολή), αλλά και της Νότιας Ασίας και της Αφρικής. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς θαλασσαιμία.
Ένας άλλος όρος, λιγότερο χρησιμοποιούμενος, για την β-θαλασσαιμία είναι ο όρος αναιμία του Cooley, σε αναγνώριση της συμβολής του καθηγητή Thomas Cooley, ενός παιδιάτρου από τις Ηνωμένες Πολιτείες που πρώτος περιέγραψε τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου αυτής σε ασθενείς ιταλικής καταγωγής το 1925 .
Ορολογία
Υπάρχουν κάποιοι όροι, όπως φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας, ή άτομα με ενδιάμεση β-θαλασσαιμία, ή με ετεροζυγωτική β-θαλασσαιμία: Αυτοί οι άνθρωποι δεν είναι ασθενείς, αλλά άτομα που έχουν κληρονομήσει ένα γονίδιο φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης (Β-σφαιρίνης) από τον ένα γονέα και το ελαττωματικό γονίδιο από τον άλλο γονέα. Αυτοί οι άνθρωποι δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα υγείας που να σχετίζεται με τη διαταραχή αυτή, απλά έχουν το -κακώς- αποκαλούμενο στίγμα μεσογειακής αναιμίας.
Τα άτομα με μείζονα β-θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία, ή ομόζυγη β-θαλασσαιμία είναι εκείνα που έχουν κληρονομήσει και τα δύο ελαττωματικά γονίδια αιμοσφαιρίνης (Β-σφαιρίνης), ένα από κάθε γονέα. Αυτά τα άτομα πρόκειται να εκδηλώσουν πλήρως την ασθένεια.
Σχετικά με τους φορείς της μεσογειακής αναιμίας
Οι φορείς της μεσογειακής αναιμίας δεν είναι ασθενείς. Δεν έχουν φυσικά ή ψυχικά συμπτώματα και δεν απαιτούν κάποια ειδική δίαιτα ή ιατρική περίθαλψη. Η κατάσταση τους δεν μπορεί να γίνει μια σοβαρή ασθένεια με την πάροδο του χρόνου - μάλιστα, οι περισσότεροι φορείς δεν μπορούν να γνωρίζουν ότι διαθέτουν το χαρακτηριστικό, εκτός αν κάνουν ειδικές εξετάσεις. Ορισμένοι φορείς μπορεί να εμφανίσουν ήπια αναιμία, η οποία μπορεί να διαγνωστεί λανθασμένα ως σιδηροπενική αναιμία. Ωστόσο, οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να κάνουν διάκριση μεταξύ των δύο. Οι έγκυες γυναίκες που είναι φορείς μπορεί να εμφανίσουν αναιμία μέτριας βαρύτητας, που αντιμετωπίζεται με τη συνταγογράφηση συμπληρωμάτων σιδήρου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ασθενείς και αγωγή: Μείζον β – Θαλασσαιμία
Η βλάβη στη β – Θαλασσαιμία σχετίζεται με τη βλάβη στη β – αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, από τις οποίες οι κυριότερες είναι:
Η αναιμία.
Η διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα.
Οι οστικές αλλοιώσεις.
Η αιμοσιδήρωση.
Η καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης.
Η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων ποικίλλει και σχετίζεται με τη γενετική βλάβη, ενώ συνήθως οι Θαλασσαιμικοί έχουν βαριά κλινική εικόνα και χρειάζονται θεραπεία, με άλλα λόγια μεταγγίσεις αίματος.
Ο πάσχων από θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) χρειάζεται τακτικές μεταγγίσεις αίματος για να διατηρήσει σε φυσιολογικά επίπεδα την αιμοσφαιρίνη του οργανισμού του και να μην υποστεί ερυθροποίηση, που είναι βλαπτική για τον οργανισμό του.
Όμως, η αγωγή αυτή προκαλεί υπερφόρτωση σιδήρου, ή αιμοσιδήρωση, που μπορεί να αποδειχθεί θανατηφόρα, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση περίσσειας σιδήρου στους ιστούς και μπορεί να οδηγήσει σε βλάβες στο ήπαρ, την καρδιά και στους ενδοκρινείς αδένες. Ο οργανισμός δεν διαθέτει έναν εγγενή μηχανισμό απομάκρυνσης της περίσσειας σιδήρου. Οι ασθενείς με αιμοσιδήρωση χρειάζονται θεραπεία για την απομάκρυνση του σιδήρου με χηλικούς παράγοντες.
Στις μέρες μας η νόσος μπορεί να προληφθεί. Αρκεί οι νέοι άνθρωποι που θέλουν να τεκνοποιήσουν, να υποβληθούν σε αιματολογικές εξετάσεις στα κέντρα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας, που λειτουργούν σχεδόν σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία της χώρας.
Στην Ελλάδα, 3.000 άνθρωποι με θαλασσαιμία χρειάζονται τακτικά αίμα. Οι ανάγκες είναι μεγάλες και μπορεί να ξεπερνούν τις 30 μονάδες αίματος ανά άτομο το χρόνο. Αυτός είναι ένας ακόμη λόγος για την αύξηση της αιμοδοσίας στη χώρα μας.
