Το Σκληρόδερμα είναι ένα νόσημα που χαρακτηρίζεται από υπερβολική παραγωγή κολλαγόνου του συνδετικού ιστού που στηρίζει το δέρμα και τα εσωτερικά όργανα, οδηγώντας σε σκλήρυνση και πάχυνση του δέρματος και των οργάνων. Το Σκληρόδερμα με συχνότητα εμφάνισης 1: 30.000-50.000 στο γενικό πληθυσμό κατατάσσεται στην κατηγορία των σπάνιων νοσημάτων. Έχει παρατηρηθεί ότι προσβάλει περισσότερο τις γυναίκες, 3-7 φορές συχνότερα από ότι τους άνδρες, ιδιαίτερα μεταξύ 35-50 ετών.
Οι δύο βασικές μορφές της νόσου είναι η εντοπισμένη Σκληροδερμία ή τοπικό Σκληρόδερμα (υποκατηγορίες είναι η Μορφέα και η Γραμμική Σκληροδερμία) όπου υπάρχει προσβολή μόνο του δέρματος του ασθενούς, κυρίως χεριών και προσώπου και το Συστηματικό Σκληρόδερμα ή Συστηματική Σκλήρυνση (με υποκατηγορίες την περιορισμένη δερματική Σκληροδερμία ή σύνδρομο CREST και τη διάχυτη δερματική Σκληροδερμία) όπου εκτός από το δέρμα προσβάλλονται και τα εσωτερικά όργανα. Η εντοπισμένη μορφή του Σκληροδέρματος είναι πιο συχνή στα παιδιά ενώ η συστηματική στους ενήλικες.
Αιτιολογία της νόσου
Τα αίτια της νόσου είναι άγνωστα. Θεωρείται ότι παράγοντες όπως ιώσεις, χημικές ουσίες, τοξίνες βιομηχανίας σε άτομα με γενετική προδιάθεση, μπορεί να προκαλέσουν τη νόσο, η οποία όμως δεν είναι κληρονομική. Σε κάθε περίπτωση το Σκληρόδερμα είναι αυτοάνοσο νόσημα, δηλαδή το ανοσοποιητικό σύστημα στρέφεται για άγνωστους λόγους εναντίον ορισμένων συστατικών του οργανισμού.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του Σκληροδέρματος ποικίλλουν αρκετά από ασθενή σε ασθενή, όπως και η βαρύτητα της νόσου η οποία εξαρτάται τόσο από τα όργανα που προσβάλλονται, όσο και από την έκταση προσβολής τους. Πάνω από το 90% των ασθενών με Σκληρόδερμα έχουν φαινόμενο Raynaud, που μπορεί να προηγηθεί κατά πολλά χρόνια από τις άλλες εκδηλώσεις. Το φαινόμενο Raynaud προκαλείται από πάχυνση του τοιχώματος των μικρών αρτηριδίων, στένωση και απόφραξη τους, που με την σειρά της οδηγεί σε περιορισμό ή διακοπή της κυκλοφορίας του αίματος στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών, κυρίως μετά από έκθεση στο κρύο. Σαν αποτέλεσμα παρατηρείται ωχρότητα, μελάνιασμα, πόνος και πληγές (δακτυλικά έλκη) που μπορεί να οδηγήσουν ακόμα και σε νέκρωση των δακτύλων. Η εμφάνιση δακτυλικών ελκών είναι μια από τις συχνότερες επιπλοκές της νόσου με ποσοστό εμφάνισης 30%-50%. Επίσης, στους ασθενείς με Σκληρόδερμα παρατηρείται προσβολή των πνευμόνων η οποία μπορεί να οδηγήσει σε διάμεσο πνευμονική ίνωση με συνέπειες: ελάττωση της λειτουργίας των πνευμόνων, αναπνευστική ανεπάρκεια και πρώιμο θάνατο. Βαριάς φύσεως πνευμονική ίνωση παρατηρείται στο 16% των ασθενών με διάχυτη μορφή της νόσου. Τέλος, η πιο σημαντική επιπλοκή των πνευμόνων είναι η πνευμονική υπέρταση που εμφανίζεται στο 15-25%. Η προσβολή των πνευμόνων ευθύνεται για το περίπου 60% των θανάτων από τη νόσο.
Δυσκολία διάγνωσης
Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο και για το λόγο αυτό η διάγνωση της νόσου μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη. Κάποια από τα συμπτώματα είναι ιδιαίτερα εμφανή, όπως αυτά που παρουσιάζονται στο δέρμα των χεριών, σε αντίθεση με τα πιο σοβαρά συμπτώματα της νόσου, τα οποία επηρεάζουν τα εσωτερικά όργανα. Η διάγνωση της νόσου γίνεται από ειδικευμένο γιατρό, με τη βοήθεια διαγνωστικών εργαλείων, όπως αιματολογικές εξετάσεις, αξονική τομογραφία πνευμόνων, υπερηχογράφημα καρδίας και τριχοειδοσκόπηση, που ενδείκνυται για τα δακτυλικά έλκη.
Θεραπεία
Οριστική θεραπεία για την αντιμετώπιση του Σκληροδέρματος δεν υπάρχει. Υπάρχουν όμως θεραπευτικές αγωγές οι οποίες περιορίζουν την εμφάνιση συγκεκριμένων εκδηλώσεων της νόσου. Μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του 1990 η πνευμονική υπέρταση είχε τη χειρότερη πρόγνωση με επιβίωση μόλις ένα χρόνο από τη διάγνωση της. Οι προστακυκλίνες και κυρίως οι ανταγωνιστές των υποδοχέων της ενδοθηλίνης και της φωσφοδιεστεράσης έχουν βελτιώσει την πρόγνωση παρατείνοντας το μέσο χρόνο διαβίωσης των ατόμων στα 10 έτη. Μια πρόσφατη εξέλιξη στη θεραπεία των δακτυλικών ελκών είναι η χρήση των ανταγωνιστών της ενδοθηλίνης οι οποίοι περιορίζουν την εμφάνιση νέων δακτυλικών ελκών. Παράλληλα, γίνονται έρευνες και με τους ανταγωνιστές της φωσφοδιεστεράσης. Σχετικά με την πνευμονική ίνωση, η πιο αποτελεσματική αντιμετώπισή της γίνεται με τη βοήθεια των ανοσορρυθμιστικών φαρμάκων κυκλοφωσφαμίδη και αζαθειοπρίνη σε συνδυασμό με μικρές δόσεις κορτιζόνης. Τέλος, η χρήση αντι-υπερτασικών φαρμάκων, αναστολέων του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης, έχει μειώσει σημαντικά το ποσοστό θανάτου των ασθενών από προσβολή των νεφρών από 42% σε 6%. Αξίζει να σημειωθεί ότι τα τελευταία χρόνια έχει βελτιωθεί η μακροχρόνια πρόγνωση της νόσου με δεκαετή επιβίωση από τη διάγνωση στο 66% των ασθενών. Σε κάθε περίπτωση, η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπευτική αγωγή μπορούν να βελτιώσουν τα συμπτώματα της νόσου και να μειώσουν την πιθανότητα ανεπανόρθωτης βλάβης.
Καθηγητής Παθολογίας-Ρευματολογίας
Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης
