Anazitisi Nosokomeia Thessalonikis Epikoinwnia Thessgiatro
Eggrafi Melwn  Oroi Xrisis Thessgiatro  Oroi Xrisis

Το αποτέλεσμα από τις δωρεές του “Ice Bucket Challenge”

 

 

Η αμερικανική Εταιρεία Αμυοτροφικής Πλάγιας Σκλήρυνσης (ALS Association) χρησιμοποίησε τις δωρεές της Ice Bucket Challenge για να χρηματοδοτήσει το διεθνές πρόγραμμα MinE που αποκωδικοποίησε το γονιδίωμα 15.000 ασθενών με ALS, εντοπίζοντας ένα γονίδιο που φαίνεται ότι ευθύνεται για πολλά κρούσματα της νόσου.
 
Το γονίδιο είναι το NEK1, εντοπίστηκε στο γονιδίωμα πάνω από 1.000 οικογενειών με ιστορικό ALS και σε σημαντικό ποσοστό ασθενών δίχως ανάλογο ιστορικό.
 
"Η παγκόσμια συνεργασία των επιστημόνων που έγινε εφικτή χάρη στις δωρεές της Ice Bucket Challenge οδήγησε σε μια σημαντική ανακάλυψη" δήλωσε ο Dr. John Landers, αναπληρωτής καθηγητής Νευρολογίας στο University of Massachusetts Medical School.
 
Οι ερευνητές έγραψαν στο περιοδικό Nature Genetics ότι το γονίδιο ΝΕΚ1 είναι ένα από τα συχνότερα γονίδια που συνδέονται με τη νόσο και αποτελεί στόχο για την ανάπτυξη θεραπειών για την ALS.
 
Η ALS που είναι επίσης γνωστή ως νόσος του Λου Γκέριγκ, είναι μια προοδευτικά εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική ασθένεια που προσβάλλει τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, οδηγώντας στην ολική παράλυση και τον θάνατο συνήθως μέσα σε δύο έως πέντε χρόνια από τη διάγνωση. Είναι μία σπάνια αρρώστια (καταγράφονται 1-2 κρούσματα ανά 100.000 άτομα) που προσβάλλει κυρίως τους μεσήλικους.
Υπολογίζεται ότι ένα στα δέκα κρούσματά της είναι κληρονομικά, ενώ το 90% των ασθενών δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό. Ωστόσο τα γονίδια παίζουν άμεσο ή έμμεσο ρόλο όχι μόνο στα κληρονομικά αλλά και σε πολλά από τα υπόλοιπα περιστατικά σύμφωνα με τους ερευνητές.
 
"Η ανακάλυψη του γονιδίου NEK1 υπογραμμίζει την αξία της ιατρικής έρευνας που έγινε εφικτή χάρη στο μεγάλο αριθμό ασθενών που δέχτηκαν να συμμετάσχουν σε αυτή" δήλωσε η Lucie Bruijn, ALS Association chief scientist.
 
Η Ice Bucket Challenge είχε διοργανωθεί το 2014 και οι διάσημοι που συμμετείχαν έκαναν δωρεές προς τους οργανισμούς σαν την ALS Association.
 
 
Read 266 times
Bookmark and Share

Βρείτε Γιατρό

Translate this article:

Eggrafi giatroi Logo

THESSGIATRO BEST BUTTON 01

THESSGIATRO BEST BUTTON 03

THESSGIATRO BEST BUTTON 04

THESSGIATRO BEST BUTTON 06

Hlektroniki Syntagografisi 01

Leksiko Iatrikwn Orwn

Giatroi Xwris Synora Banner 01

Giatroi Xwris Synora Banner 02

Republic Radio 100.3 05