Anazitisi Nosokomeia Thessalonikis Epikoinwnia Thessgiatro
Eggrafi Melwn  Oroi Xrisis Thessgiatro  Oroi Xrisis

Λεξικό ιατρικών όρων.

There are 1512 entries in this glossary.
Search for glossary terms (regular expression allowed)
Begins with Contains Exact term Sounds like Tick to search all glossaries
Term Definition
σύνδρομο Down

[J. Langdon Down, Βρετανός ιατρός, 1828-1896]. Οι κλινικές επιπτώσεις της ύπαρξης τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21. H πάθηση χαρακτηρίζεται από ήπια έως μέτρια διανοητική καθυστέρηση και σωματικά χαρακτηριστικά που περιλαμβάνουν το επικλινές μέτωπο, τα χαμηλά τοποθετημένα αυτιά και τα κοντά και πλατιά χέρια με μια παλαμιαία πτυχή («πιθηκοειδής» πτυχή). Οι συνήθεις επιπτώσεις του συνδρόμου είναι η βαλβιδοπάθεια της καρδιάς και η τάση εμφάνισης μεταβολών στον εγκέφαλο, όμοιες με εκείνες της νόσου του Alzheimer. Στις HΠΑ, το σύνδρομο απαντάται σε συχνότητα περίπου 1 στις 700 γεννήσεις, ενώ είναι αρκετά σύνηθες σε γυναίκες ηλικίας άνω των 40 ετών. Στις γυναίκες που συλλαμβάνουν μετά την ηλικία των 45 ετών, το σύνδρομο επηρεάζει 1 στις 25 γεννήσεις.

Οι γυναίκες που εμφανίζουν υψηλότερο κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με το σύνδρομο Down είναι εκείνες ηλικίας άνω των 40 ετών· οι γυναίκες που έχουν ήδη γεννήσει κάποιο παιδί με το σύνδρομο· και οι γυναίκες που πάσχουν οι ίδιες από το σύνδρομο Down (η εγκυμοσύνη είναι σπάνια σε αυτή την πάθηση). Επιπλέον, υπάρχει υψηλός κίνδυνος απόκτησης παιδιού με το σύνδρομο Down όταν υπάρχει γονικός μωσαϊκισμός με κυτταρικό πληθυσμό τρισωμίας 21.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: Οι ασθενείς με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα, συνήθως το χρωμόσωμα 21 ή 22.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ: H αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριακών λαχνών μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου κατά την εγκυμοσύνη.

ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ MΩΣAΪKIΣMOΣ: Όταν παιδιά με τα κλασικά φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down αργότερα παρουσιάζουν φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη των γνωσιακών δυνατοτήτων τους, πρέπει να ερευνηθεί η πιθανότητα του μωσαϊκισμού.

ΠΕΡΙΘΑΛΨΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ: H σπουδαιότητα της αμνιοπαρακέντησης για τον εντοπισμό του συνδρόμου εξηγείται στην έγκυο που διατρέχει τον κίνδυνο, τον σύντροφο της ή το άτομο που την υποστηρίζει. Στις πληροφορίες που παρατίθενται και αφορούν την διαδικασία και την αίσθηση περιλαμβάνεται ότι η εξέταση μπορεί να διεξαχθεί οποιαδήποτε στιγμή μετά την 14η εβδομάδα της κύησης (όταν υπάρχει επαρκές αμνιακό υγρό)· μόνο μια μικρή ποσότητα υγρού θα αφαιρεθεί· και η πιθανότητα επιπλοκών στο κύημα ή τη γυναίκα είναι μικρότερη από 1%.

Σε όλη τη διαδικασία, προσφέρεται συναισθηματική υποστήριξη και ισχυροποιούνται οι εξηγήσεις Μετά τη διαδικασία, παρακολουθείται επί 30 λεπτά η καρδιακή συχνότητα του κυήματος και η γυναίκα αποτιμάται για συσπάσεις της μήτρας. Εάν τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι θετικά, η ασθενής παραπέμπεται για την παροχή γενετικών συμβουλών. Σε περίπτωση που επιλεγεί η θεραπευτική αποβολή, καθ' όλη τη διάρκεια της διαδικασίας προσφέρεται σωματική και συναισθηματική υποστήριξη όπως επίσης και μετά τη διαδικασία, ενώ δίνονται εξηγήσεις για την περιποίηση μετά την διαδικασία.

Σε περίπτωση που η εγκυμοσύνη συνεχιστεί, η ασθενής και ο σύντροφος πρέπει να κατανοήσουν τις πολυσυστημικές ανωμαλίες που μπορεί να προκύψουν. Μετά τον τοκετό, το βρέφος αποτιμάται ως προς τις μείζονες κλινικές εκδηλώσεις, συμπεριλαμβανομένων των φυσικών χαρακτηριστικών και των συγγενών ανωμαλιών. Προβλέπονται οι αντιδράσεις των γονέων μεταξύ αυτών και η θλίψη. H οικογένεια διδάσκεται σχετικά με τη διαχείριση του βρέφους, ξεκινώντας από τα πιθανά προβλήματα θρέψης και σχετίζονται με την αδυναμία στην ικανότητα θηλασμού και τον κίνδυνο λοιμώξεων του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος. H κοινωνική λειτουργός μπορεί να αναζητήσει μαζί με την οικογένεια τα διαθέσιμα συστήματα υποστήριξης και τις κοινωνικές και οικονομικές πηγές, με τις κατάλληλες παραπομπές σε κοινοτικές υπηρεσίες.

Το παιδί που πάσχει από το σύνδρομο Down απαιτεί τη συνεχή αποτίμηση της διανοητικής καθυστέρησης, της κοινωνικής ανάπτυξης, των αισθητηρίων προβλημάτων, της σωματικής αύξησης, της σεξουαλικής ανάπτυξης και των συγγενών ανωμαλιών. Στους γονείς υποδεικνύεται ότι για την επιδιόρθωση των σοβαρών συγγενών ανωμαλιών μπορεί να ενδείκνυται η χειρουργική επέμβαση. Ενθαρρύνεται η συμμετοχή του παιδιού στις ευκαιρίες φροντίδας του εαυτού του καθώς και τις ψυχαγωγικές, φωνητικές, εκπαιδευτικές και κοινωνικές ευκαιρίες ώστε να φτάσει στο μέγιστο των δυνατοτήτων του. Επίσης η οικογένεια ενθαρρύνεται και επικουρείται να εξετάσει τις δυνατότητες που υπάρχουν για το παιδί, όπως είναι οι Ολυμπιακοί Αγώνες για τα άτομα με ειδικές ανάγκες, τα προστατευόμενα πρακτικά εργαστήρια και οι οικιστικές εγκαταστάσεις φροντίδας αλλά και η χρήση των διαθέσιμων υπηρεσιών υποστήριξης για την ταυτοποίηση και ανάπτυξη ρεαλιστικών στόχων για το αναπτυσσόμενο μέλλον του παιδιού.

Aliases (separate with |): Σύνδρομο Down
Glossary 2.8 uses technologies including PHP and SQL