Anazitisi Nosokomeia Thessalonikis Epikoinwnia Thessgiatro
Eggrafi Melwn  Oroi Xrisis Thessgiatro  Oroi Xrisis

Λεξικό ιατρικών όρων.

There are 1512 entries in this glossary.
Search for glossary terms (regular expression allowed)
Begins with Contains Exact term Sounds like Tick to search all glossaries
Term Definition
συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συγγενή ανεπάρκεια ή απουσία ενός ή περισσοτέρων, σημαντικών για την παραγωγή των επινεφριδιακών ορμονών ενζύμων. Η CAH είναι ένα συγγενές επινεφριδιακό σύνδρομο. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και απαντάται συχνότερα στους Εβραίους Ashkenazi και σε Μεσογειακούς λαούς. Το υπεύθυνο ένζυμο είναι συνήθως η 21-υδροξυλάση (21-OHD). Η αδυναμία σύνθεσης αλατοκορτικοειδών ή γλυκοκορτικοστεροειδών έχει ως αποτέλεσμα την υπερπαραγωγή επινεφριδιακών ανδρογόνων. Μια σοβαρή έλλειψη ή απουσία της 21-OHD επίσης επηρεάζει τη σύνθεση της αλδοστερίνης. Στα συμπτώματα της CAH επίσης συμπεριλαμβάνονται τα ασαφή γεννητικά όργανα ή ο ψευδοερμαφροδιτισμός στα νεαρά κορίτσια. Σε άλλες μορφές CAH, η μειωμένη έκκριση κορτικοστεροειδών και η αυξημένη παραγωγή ACTH μπορεί να συνοδευθεί από ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις. Τα νεογέννητα που πάσχουν από CAH με απώλεια άλατος εμφανίζουν εμέτους, διαταραχές του ισοζυγίου των ηλεκτρολυτών και των υγρών (υπονατριαιμία, υποκαλιαιμία), και υπόταση μέσα στους 2 πρώτους μήνες μετά τη γέννησή τους. Η κατάσταση αυτή αντιμετωπίζεται με ορμονοθεραπεία και χειρουργική διόρθωση των συγγενών διαμαρτιών.

Aliases (separate with |): Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
Glossary 2.8 uses technologies including PHP and SQL