Anazitisi Nosokomeia Thessalonikis Epikoinwnia Thessgiatro
Eggrafi Melwn  Oroi Xrisis Thessgiatro  Oroi Xrisis

Λεξικό ιατρικών όρων.

There are 1512 entries in this glossary.
Search for glossary terms (regular expression allowed)
Begins with Contains Exact term Sounds like Tick to search all glossaries
Term Definition
νόσος Tay-Sachs

[Warren Tay, Βρετανός ιατρός, 1843-1927, Bernard Sachs, Αμερικανός νευρολόγος, 1858-1944]. Η πιο σοβαρή (και πιο συχνή) από τις ασθένειες αποθήκευσης λιπιδίων, η ασθένεια Tay-Sachs χαρακτηρίζεται από νευρολογική επιδείνωση στον πρώτο χρόνο ζωής. Προκαλείται από μια γενετική ανωμαλία στο χρωμόσωμα 15, η οποία έχει ως αποτέλεσμα ανεπαρκή δημιουργία της λυσοσωμικής βητα-εξοζαμινιδάσης Α. Συνέπεια αυτού του μεταβολικού λάθους, σφιγγολιπίδια συσσωρεύοναι στους νευρικούς ιστούς του προσβληθέντος τέκνου. Η ασθένεια είναι ειδικά κυρίαρχη σε οικογένειες των Εβραίων της Ανατολικής Ευρώπης (Ασκενάζι). Σε αυτήν την εθνική ομάδα, φορείς είναι 1 στα 25 άτομα. Φορείς αυτού του χαρακτηριστικού γνωρίσματος μπορούν να ανιχνευθούν με ακρίβεια με δοκιμή εξοζαμινιδάσης Α.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ: Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από φυσιολογική ανάπτυξη μέχρι τον τρίτο με έκτο μήνα ζωής, μετά από τους οποίους σημειώνεται έντονη επιδείνωση. Σωματικές ενδείξεις περιλαμβάνουν στίγματα στο χρώμα του κερασιού στην κηλίδα, και μεγέθυνση του κεφαλιού απουσία υδροκεφαλίας. Εναλλαγές στον μυϊκό τόνο, μια ανώμαλη ξαφνική απόκριση (υπερακουσία), τύφλωση, κοινωνική απόσυρση, και διανοητική καθυστέρηση είναι συχνά πρώιμα σημάδια. Ένα βλαστικό στάδιο είναι σχεδόν παγκόσμιο τον δεύτερο χρόνο ζωής. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί πριν την ηλικία των 4 ετών.

Aliases (separate with |): Νόσος Tay-Sachs
Glossary 2.8 uses technologies including PHP and SQL