- τη διαγνωστική προσέγγιση σε άτομα (ή έμβρυα σε κύηση) με αδιάγνωστο γενετικό νόσημα. Ανάλογα με τα ευρήματα, ο Κλινικός Γενετιστής συστήνει στοχευμένες γενετικές εξετάσεις. Όταν πρόκειται για πολύπλοκες γενετικές εξετάσεις (πχ exome sequencing), o Κλινικός Γενετιστής συμμετέχει στην ανάλυση και ερμηνεία των γενετικών δεδομένων του ασθενούς του
- την ερμηνεία και επεξήγηση των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων στα άτομα και στις οικογένειές τους
- τη σύσταση άλλων ιατρικών εξετάσεων εάν κρίνονται απαραίτητες, αφού τεθεί η γενετική διάγνωση (πχ καρδιολογικός έλεγχος σε ένα παιδί με γενετικό "νευρολογικό" σύνδρομο, που προκαλεί "κρυφή" καρδιοπάθεια)
- τη Συμβουλευτική στο άτομο και στην οικογένειά του, αφού τεθεί η γενετική διάγνωση. Η Συμβουλευτική περιλαμβάνει - μεταξύ άλλων- πληροφορίες για την πρόγνωση, τα πιθανά μελλοντικά προβλήματα, τις επιλογές σε σχέση με τη μελλοντική τεκνοποίηση κλπ
- τη σύσταση γενετικού ελέγχου σε άλλα μέλη της οικογένειας, εάν πρόκειται για κληρονομικές παθήσεις που μπορεί να προσβάλουν συγγενείς
- τη Συμβουλευτική σε ζευγάρια σε κύηση ώστε να έχουν τα απαραίτητα ιατρικά δεδομένα για να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με την έκβαση της κύησης.